Thalassemia là dạng rối loạn di truyền máu xảy ra khi các gen đột biến ảnh hưởng đến khả năng tạo huyết sắc tố bình thường – loại protein giàu sắt có trong tế bào hồng cầu. Phụ nữ bị Thalassemia có tỷ lệ vô sinh cao, tuy nhiên một số trường hợp vẫn có thể mang thai. Hãy cùng bác sĩ Nguyệt Sa Đéc đến với bài viết này để tìm hiểu chi tiết hơn về các vấn đề xoay quanh Thalassemia và mang thai nhé.
1. Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia (hay còn được gọi là tan máu bẩm sinh) đây là bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể liên quan đến sự bất thường hemoglobin. Sự bất thường này khiến các tế bào hồng cầu không bền vững dễ bị phá hủy gây nên thiếu máu. Tùy vào thể bệnh mà sẽ có những biểu hiện khác nhau. Ở Việt Nam có hai thể Thalassemia thường gặp là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.
2. Biểu hiện bệnh Thalassemia
- Mức độ rất nặng có thể thấy dấu hiệu phù thai từ trong bụng mẹ, trường hợp này thường hỏng thai trước khi sinh.
- Mức độ nặng có dấu hiệu thiếu máu nặng khi trẻ chưa đạt 2 tuổi.
- Mức độ trung bình có biểu hiện thiếu máu rõ rệt khi trẻ trên 6 tuổi.
- Mức độ nhẹ với triệu chứng thiếu máu kín đáo, chỉ phát hiện được khi đi kèm những bệnh lý như nhiễm trùng, có thai, phẫu thuật,…
- Thể ẩn (chiếm đa số) không có biểu hiện gì, không thiếu máu và thậm chí có thể hiến máu được.
Đa phần người mắc Thalassemia đều ở mức độ nhẹ và thể ẩn, không có biểu hiện lâm sàng và vẫn sinh hoạt bình thường.
3. Bệnh Thalassemia có di truyền không?
Người bị Thalassemia ở thể nặng và thể trung bình thường vô sinh do thiếu máu trầm trọng. Người bị Thalassemia ở thể nhẹ và thể ẩn vẫn có thể có thai tự nhiên hoặc can thiệp dùng kích thích rụng trứng mang thai. Bệnh Thalassemia có khả năng di truyền, con sẽ nhận 1 nửa vật chất di truyền từ bố và 1 nửa vật chất di truyền từ mẹ.
Nếu trường hợp bố hoặc mẹ bình thường, người còn lại mang gen bệnh thì 50% con sinh ra sẽ mang gen bệnh Thalassemia.
Trường hợp cả bố mẹ đều mang bệnh Thalassemia thì 100% con sinh ra bị bệnh.
Trường hợp cả bố mẹ đều mang gen bệnh Thalassemia (gen dị hợp tử không biểu hiện bệnh) thì khi mang thai có thể rơi vào 3 trường hợp:
- 50% bé sinh ra sẽ có gen giống bố mẹ, không biểu hiện bệnh.
- 25% bé sinh ra hoàn toàn bình thường.
- 25% bé sinh ra mắc bệnh Thalassemia với biểu hiện rõ ràng của bệnh (thiếu máu tán huyết).
4. Lời khuyên dành cho mẹ bầu mắc Thalassemia
Thực tế khi mang thai cơ thể mẹ bầu đã thiếu máu do cần tạo nhiều máu đảm bảo sự phát triển của thai nhi. Đặc biệt với thai phụ mắc Thalassemia thì biểu hiện càng rõ ràng hơn và nhiều trường hợp cần truyền máu.
Tùy vào trường hợp thừa – thiếu sắt của cơ thể và căn cứ vào tình trạng bệnh mà mẹ bầu sẽ được bác sĩ chỉ định có bổ sung sắt hay không, bổ sung với liều lượng như thế nào. Nhằm đảm bảo đủ lượng sắt cần thiết, không bị dư thừa sắt không kịp đào thải, tích tụ ở tim, gan, tuyến yên, buồng trứng,… gây tổn thương chức năng của những cơ quan này.
Bổ sung Acid folic 3 tháng trước mang thai và trong suốt thai kỳ có tác dụng ngừa khuyết tật ống thần kinh, tái tạo tế bào hồng cầu mới, hạn chế thiếu máu khi mang thai.
Ngoài ra mẹ bầu cũng cần bổ sung đầy đủ vitamin và khoáng chất cần thiết khác như canxi, kẽm, vitamin D, C, E,…
5. Dự phòng Thalassemia
Vì Thalassemia liên quan trực tiếp đến yếu tố di truyền, vì thế để hạn chế nguy cơ con sinh ra mắc căn bệnh này thì ba mẹ nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân và đi khám trước khi có ý định mang thai.
Xét nghiệm công thức máu của bố mẹ trước mang thai hoặc khi thai còn nhỏ là biện pháp hiệu quả nhất. Nếu sau xét nghiệm có dấu hiệu đáng ngờ, cần tiếp tục xét nghiệm điện di huyết sắc tố và xét nghiệm tìm đột biến gen Thalassemia.
Sau xét nghiệm, bác sĩ có thể tư vấn ba mẹ thực hiện chẩn đáon chuẩn xác cho thai nhi bằng việc chọc ối (đối với thai > 15 tuần) hoặc sinh thiết gai rau (đối với thai 11 – 14 tuần).
Đến với phòng khám bác sĩ Nguyệt Sa Đéc mẹ bầu sẽ được trải nghiệm:
- Chương trình chăm sóc, khám thai chuẩn y khoa cho mẹ bầu từ những tháng đầu tiên.
- Mẹ bầu và bé được chăm sóc sức khỏe toàn diện trước – trong – sau khi sinh.
- Mẹ bầu và bé sẽ được tiến hành những xét nghiệm kiểm tra sức khỏe, xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sau sinh. Bác sĩ Nguyệt sẽ phân tích và tư vấn sàng lọc trước sinh cho bé.
- Cùng với đó là kế hoạch tiêm chủng với đầy đủ vắc xin cho mẹ và bé trong các giai đoạn quan trọng.
- Không gian phòng khám rộng rãi thoáng mát, trang thiết bị hiện đại và đội ngũ y bác sĩ chuyên môn cao sẵn sàng hỗ trợ mẹ bầu khi cần.
THÔNG TIN LIÊN HỆ:
Bác sĩ Nguyệt và đội ngũ tại Phòng Khám Sản Phụ Khoa – Hiếm Muộn – Tiêm Chủng Ths. Bs. Võ Thị Thu Nguyệt luôn sẵn lòng hỗ trợ bạn và bé yêu. Để biết thêm thông tin chi tiết và đặt hẹn, vui lòng liên hệ:
- Phòng Khám Sản Phụ Khoa – Hiếm Muộn – Tiêm Chủng Ths. Bs. Võ Thị Thu Nguyệt
- Địa chỉ: Số 9, Trần Thị Nhượng, Phường 1, Thành Phố Sa Đéc, Tỉnh Đồng Tháp
- Điện thoại: 082 239 3739 – 0939979404